генные нарушения при беременности

Олигофрения у детей: как распознать, возможные методы лечения и прогнозы на будущее

Если в ходе эмбрионального и внутриутробного развития структуры головного мозга у плода были необратимо повреждены, интеллектуальной недоразвитости и различных психических проблем в дальнейшем не избежать. Связанные с этим болезненные состояния называются слабоумием и препятствуют нормальной адаптации в окружающем мире.

На сегодняшний день олигофрения у детей — нередкий диагноз и составляет около 3% от всех случаев. Стоит ли его пугаться? Для разрешения этого вопроса сначала нужно разобраться, что это такое и возможно ли избавиться от данной патологии.

Описание

Медицина определяет данное заболевание следующим образом: олигофрения — это врождённая (чаще всего) или приобретённая умственная задержка, неполноценное развитие психики. Она проявляется нарушением интеллекта, вызвана патологиями головного мозга и ведёт к социальной дезадаптации. У детей с таким диагнозом страдает не только разум, но и эмоции, воля, речь, моторика.

Несмотря на то, что термин «олигофрения» употребляют как синоним умственной отсталости, последнее понятие гораздо шире. УО включает в себя не только задержку в развитии психики, которая вызвана органическими патологиями, но и социально-педагогическую запущенность.

при деменции структуры мозга у ребёнка формируются нормально и психика достигает какого-то уровня развития до определённого момента, а нарушения интеллекта обнаруживают себя позднее, под влиянием внешних факторов; при олигофрении все эти показатели изначально не могут развиваться нормально;

олигофрения не прогрессирует, уровень УО остаётся прежним; при деменции интеллектуальный дефект со временем обычно увеличивается;

деменция наделяет познавательные функции неравномерностью: некоторые из них ярко нарушены, а другие остаются в норме; при олигофре

Источник

Рефераты по медицине

Артериальная гипертензия – мультифакториальное заболевание, имеющее генетическую предрасположенность. Характеризуется стойким, хроническим повышением систолического (более 140 мм.рт.ст.) и диастолического (более 90 мм.рт.ст.) артериального давления.

Артериальная гипертензия – одно из самых распространенных сердечно - сосудистых заболеваний, частота которой значительно увеличивается с возрастом в странах с переходной экономикой. Распространенность артериальной гипертензии среди взрослого населения (если в качестве критерия выбрать АД 160/90 мм.рт.ст) колеблется, по данным ВОЗ (1997), от 10 до 20%. Если в качестве критерия принять более низкие значения, то распространенность заболевания будет еще выше. Таким образом, артериальная гипертензия является одной из важнейших проблем здравоохранения.

У больных артериальной гипертензией развиваются коронарная болезнь сердца, инсульт мозга, уменьшается продолжительность жизни. Артериальная гипертензия является одним из основных факторов смертности от основных сердечно-сосудистых заболеваний, доля которых в структуре общей смертности, по данным ВОЗ (1996), составляет 20 – 50%. Причинами летального исхода артериальной гипертензии чаще являются ишемическая болезнь сердца с развитием инфаркта миокарда, хронической сердечной недостаточности, инсульта головного мозга, прогрессирующей почечной недостаточности.

Этиология и патогенез артериальной гипертензии. Наследственная отягощенность по артериальной гипертензии является одним из самых мощных факторов риска развития данного заболевания. Отмечается тесная корреляция между уровнем АД у родственников первой степени родства – родителей, братьев, сестер. Феномен повышения АД с раннего детства наблюдается в семьях, больных артериальной гипертензией.

В настоящее время артериальная гипертензия рассматрив

Источник

Эндометриоз

Эндометриоз представляет собой гормональнозависимые патологические разрастания железистой ткани матки (эндометрия) за ее пределами: в яичниках, в маточных трубах, в толще матки, в мочевом пузыре, на брюшине, в прямой кишке и других, более отдаленных органах. Фрагменты эндометрия (гетеротопии), разрастаясь в других органах, претерпевают такие же циклические изменения, как и эндометрий в матке, в соответствии с фазами менструального цикла. Эти изменения эндометрия проявляются болью, увеличением пораженного органа в объеме, ежемесячными кровянистыми выделениями из гетеротопий, нарушением менструальной функции, выделениями из молочных желез, бесплодием.

Эндометриоз

Эндометриоз – патологическое доброкачественное разрастание ткани, морфологически и функционально схожей с эндометрием (слизистой оболочкой матки). Наблюдается как в различных отделах половой системы, так и вне ее (на брюшной стенке, слизистой мочевого пузыря, кишечника, брюшине малого таза, легких, почках и др. органах). Клинические проявления зависят от локализации процесса. Общие симптомы - боли, увеличение эндометриоидных узлов, кровянистые выделения из наружных участков перед менструацией и во время ее. Генитальный эндометриоз может стать причиной образования кист яичников, нарушения менструального цикла, бесплодия.

Эндометриоз является третьим по частоте встречаемости гинекологическим заболеванием, после воспалительных процессов и миомы матки. Эндометриоз в большинстве случаев возникает у женщин в репродуктивном периоде, т. е. в возрасте 25-40 лет (около 27%), встречается у 10% девочек во время становления менструальной функции и в 2-5% у женщин в климактерическом возрасте. Трудности диагностики, а в ряде случаев и бессимптомное течение эндометриоза позволяют предположить, что встречается заболевание гораздо чаще.

Общие сведения и кла

Источник

Генетическое обследование супругов при планировании беременности

Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода. Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.

Кариотипирование: что это?

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.

При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодулят

Источник

Восстановление репродуктивного здоровья населения, определяющего возможность его воспроизводства и сохранения нормального генофонда - важная и достаточно сложная медико-социальная проблема, занимающая особое место в современной медицине.

Актуальность этой проблемы определяется прежде всего тем, что общая заболеваемость как мужчин, так и женщин нашей страны в последние годы неуклонно увеличивается по всем классам болезней. В 2003 году у каждой женщины репродуктивного возраста в России зарегистрировано одно-два хронических заболевания. Отмечен рост как общесоматических, так и гинекологических заболеваний. Так, за последние 5 лет на 100 тысяч женского населения показатель заболеваемости эндометриозом увеличился на 36,2%, нарушениями менструального цикла - на 27%, воспалением придатков матки - на 8,6%. Не менее важным фактором, снижающим реализацию репродуктивной функции женского населения, является бесплодие в браке.

Всемирная организация здравоохранения выделяет 16 причин мужского и 22 причины женского бесплодия. По данным эпидемиологических исследований, среди причин женского бесплодия ведущее место занимают трубно-перитонеальный фактор, эндокринная патология, эндометриоз. В 57,9-77,2% случаев бесплодие является вторичным и связано с перенесенными ранее оперативными вмешательствами. Важным является также тот факт, что в 44-52% случаев бесплодие связано с нарушением репродуктивной функции у женщин, в 36-39% случаев - у мужчин, и в 34-38% случаев патологические процессы в органах репродукции отмечаются у обоих супругов.

капли отривин во время беременности
Во время беременности насморк может возникнуть совершенно случайно и принести будущей мамочке немало проблем. Даже самая обычная простуда способна негативно отразиться на развитии плода, а затрудненное носовое дыха

Частота бесплодных браков в России превышает 15%, что, по данным ВОЗ, является критическим уровнем. Особую актуальность проблема бесплодия в нашей стране приобретает в связи с резким падением рождаемости в течение последнего десятилетия. Недостаточная эффективность методов восстановления естественной фертильности человека стимулиро

Источник

Может ли случиться выкидыш на 1 неделе беременности?

Беременность, к сожалению, не всегда заканчивается родами, счастьем и подгузниками. Очень часто женщины сталкиваются с такой проблемой как выкидыш. В большинстве случаев прерывание беременности идет на первых неделях беременности, когда плод подвержен колоссальной опасности.

1 неделя беременности – что означает данный срок?

Начать отсчет беременности можно по-разному. Это зависит от того, что будет положено женщиной в основу отсчета. С первого дня после менструации первой неделей беременности считается акушерский срок. От этого дня врачи-гинекологи ведут отсчет беременности, которая продолжается на протяжении 40 недель.

Однако практически все женщины ведут отсчет либо от первого дня задержки, либо от зачатия. Именно поэтому акушерский срок не совпадает с тем отсчетом, который ведут женщины. Поэтому 3 акушерская неделя – это 1 неделя от зачатия. Пятая акушерская неделя – это 1 неделя после задержки.

Ощущения женщины на 1 неделе беременности

Каждая женщина, находясь в интересном положении, чувствует различные ощущения. Некоторые будущие мамочки живут совершенно обыденной жизнью. А некоторые женщины начинают чувствовать как интуитивно, так и физиологически изменения в организме.

В большинстве случаев женщина сталкивается точно с такими же симптомами, как и при менструациях. В низу живота появляется тянущая боль, однако подобные ощущения могут являться симптомами раннего выкидыша. Происходят и изменения в груди. Женщина начинает ощущать дискомфорт при ношении нижнего белья, так как соски набухают и начинают болеть. Поэтому очень важно, чтобы женщина, выделив подобные симптомы у себя, обратилась за помощью к врачу, чтобы предотвратить выкидыш на 1 неделе беременности.

как лечить кровоточивость десен в домашних условиях при беременности
У беременных женщин часто возникают проблемы с зубами и деснами. Когда-то в народе говорили, что каждый ребенок отнимает у матери один зуб. Чтобы не сказать такого о себе, нужно правильно ухаживать за полостью рта и знат

Зачастую женщина становится эмоционально неустойчивой. Это связано с тем, что в организме

Источник

Патологии плода: на каком сроке выявляются, какие анализы сдавать, кто в группе риска

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;

синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, сомати

Источник